Síndrome del Maullido de Gato

El síndrome del Maullido de Gato es una extraña enfermedad causada por una anomalía cromosómica, cuya incidencia es de 1 recién nacido vivo entre 20.000 a 50.000 nacidos vivos. Su nombre se debe al llanto de los bebes que lo presentan, el cual es igual al maullido de un gato pequeño. No obstante esto, este síndrome presenta ciertas características que requieren de una atención especial y sobre todo de una buena estimulación.

El síndrome del Maullido de Gato es una extraña enfermedad causada por una anomalía cromosómica, cuya incidencia es de 1 recién nacido vivo entre 20.000 a 50.000 nacidos vivos.

Este síndrome ha sido detectado por primera vez en al año 1963 por el Doctor Jerome Lejeune, quien es fundador de la moderna citogenética, un campo de estudio dentro de la Genética. Dentro de este campo, es donde se ha detectado el síndrome del Maullido de Gato, el cual es generado por una anomalía en el cromosoma 5. Más precisamente se debe a una supresión o eliminación parcial del brazo corto de dicho cromosoma. Y cuanto más suprimido se halle este cromosoma, mayores inconvenientes traerá a la persona que lo padece.

En cuanto al nombre que recibe esta rara enfermedad, también conocida como CRI DU CHAT o Síndrome de menos 5p, os cuento que se debe al llanto de los bebes que lo presentan, el cual es igual al maullido de un gato pequeño. No obstante esto, este síndrome presenta ciertas características que requieren de una atención especial y sobre todo de una buena estimulación.

Además del grito monocromático agudo, maullido de gato, las personas con esta enfermedad presentan bajo peso al nacer, microcefalia (cabeza pequeña), raíz nasal amplia, facciones de la cara de forma redondeada, hipertelorismo (ojos separados), micrognatia y un importante retraso mental y psicomotor.

Para apaliar esto último, una rápida intervención, realización de ejercicios de readaptación, estimulación y una educación específica son vitales para una mejora de las personas con este síndrome.

Cabe mencionar que en la gran mayoría de estos casos, entre un 85 y 90%, el síndrome se ocasiona por una delección o traslocación en la misma persona. Esto quiere decir que el maullido de gato solo es hereditario en un 10 al 15% de los casos.

A medida que las personas con esta patología van creciendo, van evidenciando un crecimiento lento, el cual requiere de lugares y personas preparadas para poder atenderlas y brindarles la ayuda que necesitan. Al ser un síndrome que solo es padecido por un pequeño número de personas, en comparación con otras enfermedades, no hay mucha información sobre ella ni sobre sus necesidades.

Sin perjuicio de ello, lo cierto es que hay personas que lo sufren y merecen una vida digna como todos. Por esto apelamos a su conocimiento y buena integración de las personas que presentan esta patología.

Para concluir, a quienes estén interesados en el tema o conozcan alguien que tiene esta extraña enfermedad, os dejo saber que existe ASIMAGA, la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato. Esta es una asociación sin ánimo de lucro que estudia el síndrome y ayuda a la integración y crecimiento de las personas que lo presentan.

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